În prezent, testele genetice devin tot mai relevante în medicină și în prevenția diverselor afecțiuni. Dintre metodele disponibile, testarea genetică WGS ocupă un loc important datorită informațiilor detaliate pe care le poate oferi. În continuare, explicăm ce înseamnă analiza WGS, cui se adresează și în ce situații este recomandată.
Ce înseamnă testarea genetică WGS
WGS provine de la Whole Genome Sequencing, adică secvențierea întregului genom. Practic, analiza WGS evaluează întreaga informație genetică a unei persoane, nu doar anumite segmente, cum se întâmplă în cazul testelor convenționale. ADN-ul uman conține aproximativ 3 miliarde de perechi de baze, iar testarea genetică WGS le analizează pe toate.
Spre deosebire de testele care verifică doar anumite gene sau mutații, WGS analizează fiecare secvență, oferind o imagine completă și detaliată. Acest nivel de detaliu permite identificarea variantelor rare, a mutațiilor noi și a combinațiilor genetice care nu sunt detectate prin testele standard.
Când se recomandă o analiză WGS
Nu oricine are nevoie de testare genetică WGS. Totuși, în anumite situații, analiza genetică devine foarte utilă:
- Probleme medicale fără diagnostic clar:
• Când există simptome persistente, dar investigațiile clasice nu indică o cauză precisă.
• În cazurile în care rezultatele analizelor standard nu aduc lămuriri. - Istoric familial cu afecțiuni genetice:
• Când în familie există antecedente de cancer, boli neurologice sau afecțiuni ereditare rare.
• Când se dorește identificarea mutațiilor transmisibile către generațiile următoare. - Sarcină și planificare familială:
• Pentru cuplurile care doresc să evalueze riscurile genetice pentru descendenți.
• În sarcinile cu risc crescut, când se impune o evaluare genetică detaliată. - Prevenție și personalizarea tratamentelor:
• Pentru identificarea predispozițiilor genetice la diverse afecțiuni.
• Pentru adaptarea stilului de viață și a tratamentelor pe baza profilului genetic.
Ce informații oferă testarea genetică WGS
Rezultatele testului WGS nu se rezumă la o simplă listă de gene. Analiza WGS poate furniza:
- Mutații rare care explică anumite afecțiuni genetice.
- Risc crescut pentru diverse boli, inclusiv cancer, diabet, boli cardiovasculare.
- Informații despre reacțiile posibile la medicamente (farmacogenomică).
- Date referitoare la metabolism și nutrienți.
- Evaluarea riscurilor pentru sănătatea copiilor.
Este important de reținut că prezența unor mutații indică o predispoziție, nu o certitudine de boală. De aceea, consultul genetic este necesar pentru interpretarea corectă a rezultatelor.
Cum decurge o analiză WGS?
Testarea genetică WGS implică recoltarea unei probe de sânge sau salivă. Din această probă se extrage ADN-ul, care ulterior este secvențiat complet. Deoarece analiza presupune procesarea unui volum mare de informații, rezultatele pot fi eliberate după câteva săptămâni.
Avantajele și limitele testării genetice WGS
Avantaje:
- Cea mai detaliată evaluare genetică disponibilă în prezent.
- Detectează mutații care pot rămâne nedepistate prin alte metode.
- Sprijină stabilirea diagnosticului, adaptarea tratamentului și prevenirea unor afecțiuni.
Limite:
- Nu identifică toate afecțiunile, întrucât unele nu au încă o componentă genetică dovedită.
- Poate evidenția variante genetice fără semnificație clinică clară.
- Necesită interpretare specializată, care să elimine riscul confuziilor.
Unde se poate efectua testarea genetică WGS în România
În prezent, există laboratoare care efectuează testarea genetică WGS la standarde ridicate. Un exemplu de referință este CentruGenetica.ro. Laboratorul dispune de echipamente moderne și colaborează cu specialiști în genetică medicală, care asigură interpretarea riguroasă a rezultatelor. Testarea genetică WGS se realizează atât pentru adulți, cât și pentru copii sau cupluri care planifică o sarcină.
Când analizezi posibilitatea efectuării unei analize WGS, este important să alegi un laborator cu experiență relevantă, tehnologie de ultimă generație și personal calificat. Interpretarea datelor genetice necesită atenție și expertiză.
Nu toată lumea are nevoie de testare genetică WGS, dar în unele cazuri aduce informații clare care ajută la diagnostic, tratament și planificarea familiei.
